lech_delo_3
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
uchebnyj_plan egzam_vopr uchebnyj_plan_angl
questions Лекции вне расписания
Lecture
Lecture
cystic_fibrosis
   
Орфанные заболевания

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

 ПРИКАЗ

от 21 апреля 2022 года N 274н

Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями


Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению

Адреногенитальный синдром
Врожденный гипотериоз
Галактоземия
Муковисцидоз
Фенилкетонурия
Гемолитико-уремический синдром
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Апластическая анемия неуточненная
Наследственные дефициты факторов свертывания крови
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Дефект в системе комплемента
Тирозинемия
Болезнь "кленового сиропа"
Нарушения обмена жирных кислот
Гомоцистинурия
Глютарикацидурия
Другие сфинголипидозы:
Болезнь Фабри  (Фабри-Андерсона),
Нимана-Пика
Мукополисахаридоз:
Тип I
Тип II
Тип III
Острая перемежающая (печеночная) порфирия
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
Незавершенный остеогенез
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
Юношеский артрит с системным началом

В перечне собраны сведения о 682 генах, ассоциированных с нейродегенеративными заболеваниями, приведены названия генов и коды OMIM

neurologi

med_gen
button_refer_big pedigree button_refer_bigangl presentpresent_team

Хроматограммы хромосом человека 
с привязкой наследственных болезней на Wikipedia


Lectures for English speaking students

Lecture 1st & 2nd
Lecture 3d
Lecture 4th
Lecture 5th
Lecture 6th
Lecture 7th
Lecture 8th
Lecture 9th

Хромосома 1
Хромосома 2
Хромосома 3
Хромосома 4
Хромосома 5
Хромосома 6
Хромосома 7
Хромосома 8

Хромосома 9
Хромосома 10
Хромосома 11
Хромосома 12
Хромосома 13
Хромосома 14
Хромосома 15
Хромосома 16

Хромосома 17
Хромосома 18

Хромосома 19
Хромосома 20
Хромосома 21
Хромосома 22
Хромосома 23(Y)

uch-metod_liter
risk
Карта фенотипа – шаблон
ClinRecomMitoch
essentialism

Геномы - ресурсы, содержащие базы данных геномов

lexicon

Яндекс.Метрика