lech_delo_3

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

uchebnyj_plan

egzam_vopr

uchebnyj_plan_angl

questions

Лекции вне расписания

cystic_fibrosis

Орфанные заболевания

Дополненный Перечень редких (орфанных) заболеваний от 22 сентября 2020 г.

Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению

Адреногенитальный синдром
Врожденный гипотериоз
Галактоземия
Муковисцидоз
Фенилкетонурия
Гемолитико-уремический синдром
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Апластическая анемия неуточненная
Наследственные дефициты факторов свертывания крови
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Дефект в системе комплемента
Тирозинемия
Болезнь "кленового сиропа"
Нарушения обмена жирных кислот
Гомоцистинурия
Глютарикацидурия
Другие сфинголипидозы:
Болезнь Фабри (Фабри-Андерсона),
Нимана-Пика
Мукополисахаридоз:
Тип I
Тип II
Тип III
Острая перемежающая (печеночная) порфирия
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
Незавершенный остеогенез
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
Юношеский артрит с системным началом

В перечне собраны сведения о 682 генах, ассоциированных с нейродегенеративными заболеваниями, приведены названия генов и коды OMIM

neurologi

med_gen

button_refer_big

pedigree

button_refer_bigangl

Хроматограммы хромосом человека с привязкой наследственных болезней на Wikipedia				Lectures for English speaking students Lecture 1st & 2nd Lecture 3d Lecture 4th Lecture 5th Lecture 6th Lecture 7th Lecture 8th Lecture 9th
Хромосома 1 Хромосома 2 Хромосома 3 Хромосома 4 Хромосома 5 Хромосома 6 Хромосома 7 Хромосома 8	Хромосома 9 Хромосома 10 Хромосома 11 Хромосома 12 Хромосома 13 Хромосома 14 Хромосома 15 Хромосома 16	Хромосома 17 Хромосома 18 Хромосома 19 Хромосома 20 Хромосома 21 Хромосома 22 Хромосома 23 (Y)

uch-metod_liter

Карта фенотипа – шаблон

ClinRecomMitoch

Геномы - ресурсы, содержащие базы данных геномов