Кафедра медицинской биологии

pediatr_3

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

				Орфанные заболевания Дополненный Перечень редких (орфанных) заболеваний от 22 сентября 2020 г. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Адреногенитальный синдром Врожденный гипотериоз Галактоземия Муковисцидоз Фенилкетонурия Гемолитико-уремический синдром Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Апластическая анемия неуточненная Наследственные дефициты факторов свертывания крови Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура Дефект в системе комплемента Тирозинемия Болезнь "кленового сиропа" Нарушения обмена жирных кислот Гомоцистинурия Глютарикацидурия Другие сфинголипидозы: Болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика Мукополисахаридоз: Тип I Тип II Тип III Острая перемежающая (печеночная) порфирия Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Незавершенный остеогенез Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) Юношеский артрит с системным началом	В перечне собраны сведения о 682 генах, ассоциированных с нейродегенеративными заболеваниями, приведены названия генов и коды OMIM

Хроматограммы хромосом человека с привязкой наследственных болезней на Wikipedia			Карта фенотипа шаблон
Хромосома 1 Хромосома 2 Хромосома 3 Хромосома 4 Хромосома 5 Хромосома 6 Хромосома 7 Хромосома 8	Хромосома 9 Хромосома 10 Хромосома 11 Хромосома 12 Хромосома 13 Хромосома 14 Хромосома 15 Хромосома 16	Хромосома 17 Хромосома 18 Хромосома 19 Хромосома 20 Хромосома 21 Хромосома 22 Хромосома 23 (Y)
Геномы - ресурсы, содержащие базы данных геномов
Лекции вне расписания